Génotype

Le génotype est la constitution allélique d’un organisme, d’une cellule ou d’un échantillon pour un ou plusieurs loci explicitement considérés. Par extension, le mot peut désigner l’ensemble de la constitution génétique, mais cette portée doit être précisée.

Échelle et notation

À un locus, un individu diploïde peut par exemple avoir le génotype A/A ou A/a. Pour plusieurs loci, le génotype est une combinaison d’états ; lorsque la phase est connue, les allèles portés par un même chromosome peuvent être regroupés en haplotypes.

Un résultat dépend de la ploïdie, de la qualité de l’échantillon et de la méthode. Une lecture partielle, une faible couverture, un allèle nul ou un mélange d’individus peut conduire à un génotype manquant ou incertain.

Le génotype se distingue du phénotype observé. Les relations entre les deux dépendent de la génétique, de l’expression, de l’environnement et de leurs interactions. Dire qu’un organisme « possède un génotype » sans indiquer les loci est souvent trop vague pour être reproductible.

Référence

• National Human Genome Research Institute. Genotype, Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.