Locus
Un locus est une position ou une région définie d’un génome. Il peut correspondre à un gène, à un marqueur, à une séquence régulatrice ou à un autre segment d’ADN identifiable ; il ne se limite donc pas aux séquences codantes. Le pluriel latin est « loci ».
Définition de la position
Un locus peut être décrit par une bande cytogénétique, des coordonnées sur un chromosome, des marqueurs flanquants ou une position dans un assemblage de référence. Des coordonnées ne sont interprétables qu’avec l’espèce, la version du génome et, si nécessaire, l’orientation du brin.
Les différentes versions de séquence observées au même locus sont des allèles. Une duplication, une variation du nombre de copies ou un réarrangement peut toutefois compliquer la correspondance entre loci de deux individus ou de deux espèces.
Locus et association statistique
En génétique quantitative, un locus de caractère quantitatif désigne une région statistiquement associée à la variation d’un caractère. Cette région peut contenir plusieurs gènes et rester beaucoup plus large que la variante causale. De même, une association entre un marqueur situé à un locus et un phénotype localise une zone candidate sans démontrer à elle seule un mécanisme biologique.
Pour rendre un résultat reproductible, il faut préciser le génome de référence, les coordonnées ou marqueurs utilisés, la population étudiée et la méthode d’analyse.
Références
- National Human Genome Research Institute. Locus, Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Locus
- National Center for Biotechnology Information. Genome Data Viewer documentation. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/