Mutation

Une mutation est une modification durable de la séquence ou de l’organisation du matériel génétique. Elle peut apparaître spontanément lors de la réplication ou de la réparation, résulter d’un agent mutagène, ou être produite expérimentalement. Elle n’est pas nécessairement une « erreur » ni défavorable.

Formes et transmission

À petite échelle, les mutations comprennent les substitutions de nucléotides, insertions et délétions. À plus grande échelle, elles peuvent correspondre à des duplications, inversions, translocations, variations du nombre de copies ou changements chromosomiques. Leur effet peut être neutre, modifier l’expression d’un gène, altérer une protéine ou dépendre du milieu et du fond génétique.

Une mutation de la lignée germinale peut être transmise à la descendance. Une mutation somatique reste généralement limitée à la lignée cellulaire issue de la cellule touchée et n’est pas héréditaire, sauf dans des organismes ou des modes de reproduction où ces cellules contribuent à la descendance.

Le terme doit être distingué du variant, qui décrit un état de séquence observé sans présumer son origine récente, et du polymorphisme, défini selon sa fréquence dans une population.

Référence

• National Human Genome Research Institute. Mutation, Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.